Genetik ve Evrim: Temel Bilgiler

GENETİK VE EVRİM

Temel Bilgiler

Necdet Ersöz

Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi

Anatomi öncesi temel bilim yazılarımıza devam ediyoruz. Bu yazıda, bir tıp fakültesi öğrencisi için öğrenilmesi kesinlikle gerekli temel bilimlerden olan kalıtım bilimine (genetik) ve biyolojinin birleştirici unsuru ve teması olan evrimsel biyolojiye temel seviyede bir giriş yapacağız.

Genetik (Kalıtım Bilimi)

Genler, Kromozomlar ve Genom

Genetik, kalıtım bilimidir. Genlerin yapısı ve fonksiyonlarıyla ilgilenir. Tüm hücreler, yaşamsal fonksiyonlarını devam ettirebilmek adına işlevlerinin düzenleyen kalıtım birimlerine ihtiyaç duyar. Her hücrenin yaşamsal etkinliği, hücrenin genetiğiyle belirlenir. Hücrenin genetik bilgisi, hücre bölünmeleri yoluyla yeni nesil hücrelere aktarılır. Bu aktarım kusursuz olmalıdır ve kusurlar henüz o sürecin içerisinde bertaraf edilmelidir; aksi takdirde genetik aktarım süreçlerinde meydana gelen hatalar düzeltilmediğinde yeni nesil hücrelerin fonksiyonları tehlikeye girer. Hücrenin genetik programı, kalıtım birimi olarak genleri içerir. Bu genlerin her biri de spesifik bir fonksiyonu gerçekleştirir. Tüm genlerin toplamı, hücrenin genomunu meydana getirir. Örneğin insan kromozomlarının bir setinde yaklaşık olarak 30000-40000 gen bulunmaktadır. Bu genom, her ökaryot hücrenin, dolayısıyla insan hücresinin de, çekirdeği içerisinde depolanır. Genler, kromozomlar içerisinde düzenlenir ve her bir genin lokalize olduğu yer ve genlerin işlevi bellidir. Genler, kabaca en küçük herediter birimlerdir ve 1000-10000 arasında değişen miktarlarda baz çifti taşırlar. Bu da yaklaşık olarak 300-3000 arasında değişen baz üçlüsü (triplet) demektir. Genlerin çift zincirli olduğu ve DNA’nın bir parçası olarak kromozomlarda yer aldığı bilinmelidir. Basitçe bir gen, örneğin, hücrede bir görevi gerçekleştirecek olan bir proteinin sentezlenmesi için gereken kalıtsal kodu içerir. Bu kod aracılığıyla hücre, hangi aminoasidin hangi sırayla birleştirileceğini belirler ve ortaya çıkan özgün dizi, ilgili proteinin birincil yapısını oluşturur. Proteinin birincil yapısının üzerine, iki ve üç boyutlu katlanmalar ve birtakım bağlarla meydana getirilen ikincil ve üçüncül yapılar ve gerekirse farklı polipeptit zincirlerinin eklenmesiyle oluşturulan dördüncül yapıyla, proteinin işlevselliği sağlanır. Bazı durumlar da tek bir karakter, birden fazla gen tarafından belirlenebilir.

“Allel” Kavramı

İnsan seks hücreleri dışında somatik hücreler, n=23 anneden gelen (maternal) ve n=23 babadan gelen (paternal) olmak üzere 2n=46 kromozoma sahiptir. Maternal ve paternal kromozomların aynı bölgesinde karşılıklı lokalize olan genlere alleller denir. Alleller genetik bilgi açısından tamamıyla özdeş ise homozigot karakter, eğer farklı genetik bilgi içeriyorsa heterozigot karakter taşımış olurlar.

Baskınlık (Dominans), Çekiniklik ve Kodominans

Heterozigot allellerden biri diğerine baskın olduğunda ortaya çıkan durum dominans (dominantlık) olarak adlandırılır. Fenotipte etkisini göstermeyen allel de resesiftir. Heterozigot allellerin ikisinin de fenotipte etkisinin görülmesi ise kodominans olarak adlandırılır.

Fenotip ve Genotip Nedir?

Fenotip ve genotip kavramları, her bir gendeki ilgili karakterin genetik bilgisine refere eder. Dış dünyadan gözlenen karakter ya da görünüm, fenotip ismini alırken genotip, fenotipi ortaya çıkaran genetik bilgiyi gösterir. Fenotipe örnek olarak saç ve göz rengi, kan grubu ya da bir çiçeğin rengi verilebilir.

Mendel Prensipleri

Genler jenerasyondan jenerasyona aktarılıyorsa, mayoz esnasında kromozomların dağılımı belirli kurallara tabi olmalıdır. Mayozda homolog kromozomların rastgele dağılımı ve spermlerin yumurta ile karşılaştıklarında ortaya çıkan kombinatoriyel olasılıklarla ilgilidir. Gregor Mendel’in (1822-1884) 1866’da bezelyeleri çaprazlayarak tanımladığı kurallar, genetikte Mendel prensiplerini meydana getirir. Mendel, kalıtımla ilgili ortaya koyduğu ilkeleri keşfederken, genetikle ilgili pek çok modern bilgiden habersizdir. Mendel prensipleri, tek genli kalıtım olarak bilinir.

Kalıtsal karakterlerin dağılımı noktasında prensiplerin keşfi için, ilk olarak belirli koşullar tanımlanmalıdır: çaprazlama deneyleri saf döl (homozigot) organizmalarda yapılmalı ve üzerinde çalışılan genetik karakterler bu sayede fenotipte görünür olmalıdır. (Mendel, deneylerini yaparken “gen” kavramından habersizdir. İleri dönemlerde Mendel’in keşfettiği kalıtsal faktörlere gen adı verilmiştir.) Karakterleri belirleyen herediter faktörler farklı kromozomlarda yer almalıdır. Çaprazlama çalışmalarında ilk jenerasyon parental jenerasyon (P) olarak bilinir. İlk döller de birinci filial (F₁₎ jenerasyonu, ikinci döller de ikinci filial (F₂₎ jenerasyonu olarak adlandırılır.

·         Mendel’in Birinci Kuralı: Uniformite (Tekdüzelik) ilkesidir. F₁ dölündeki bireyler uniform ya da eşdeğerdir.

·         Mendel’in İkinci Kuralı: Ayrılma ilkesidir. F₁ dölündeki uniform bireyler çaprazlandığında F₂ dölünde ilk dölde yer almayan bazı fenotipik özellikler ortaya çıkar.

·         Mendel’in Üçüncü Kuralı: Bağımsız dağılım ilkesidir. Her gamet eşsizdir.

Şimdi bu kurallara detaylı bir şekilde göz gezdirelim:

Uniformite Kuralı (Dominans)

Bir ya da birkaç allel bakımından farklılık gösteren iki homozigot karakter çaprazlandığında, F₁ dölünde uniform (tekdüze) karakterler elde edilir. Örneğin, RR genotipe sahip homozigot dominant karakter ile rr genotipine sahip homozigot resesif karakter çaprazlandığında, %100 oranında Rr genotipine sahip heterozigot baskın karakterler ortaya çıkar. Resesif genotipin sahip olduğu karakter, yeni döllerde baskılanmıştır.

Dominant-resesif kalıtım kavramları, kalıtımın en yaygın formlarındandır. Mendel’in çalışmalarında kullandığı bezelyelerde de bu tip bir dominantlık-resesiflik durumu gözlenmiştir. Ancak, dominant ve resesif kavramları tek başlarına bazen yeterli olmayabilir. Örneğin, bir çalışmada saf döl kırmızı çiçek ile saf döl beyaz çiçeğin çaprazlanmasından %100 pembe çiçekler elde edilmiştir. Fenotipte çaprazlanan her iki karakterin özelliklerini bünyesinde barındıran kalıtıma, intermediate inheritance adı verilir. F₁ jenerasyonunda elde edilen pembe karakterler, kırmızı ve beyaz karakterlere sahip kalıtım faktörlerinin çaprazlanmasıyla elde edilmiştir.

Dominant-resesif kalıtım. 

Diğer yandan, her iki allel de eşit kütlede ve her iki karakter de heterozigot olduğunda, bu durum kodominans olarak adlandırılır. ABO kan grubu, bu duruma örnek olabilir. Eğer bir çocuk annesinden A allelini ve babasından B allelini alırsa, çocuğun kan grubu AB olacaktır. AB kan grubu, kodominansı gösterir.

Ayrılma Kuralı

Bezelyelerin F₁ dölünden elde edilen yavrular çaprazlandığında (Rr x Rr), yeni jenerasyon (F₂) fenotipik olarak ¾ kırmızı, ¼ beyaz renk gösterecektir. Bu durumda fenotiplerin oranı 3:1 olmaktadır. Fenotipik ayrılma oranı genin (allelin) resesif ya da dominant olup olmadığına bağlıdır. Kırmızı çiçeklerin geninin baskınlığı nedeniyle fenotipte kırmızı renk daha baskın olarak görünmüştür. RR ve Rr genotipinin ikisi de fenotipte R olarak görünür.

Bağımsız Dağılım Kuralı

Eğer iki allelli homozigot organizma çaprazlanırsa (AAbb x aaBB) genler birbirinden bağımsız bir şekilde yeni jenerasyona aktarılır. Esasında bu kural ancak farklı kromozomlarda lokalize olan genler için geçerlidir. Aynı kromozom üzerinde taşınan genler, aynı kromozomla birlikte aktarılır. Mendel kalıtımında tüm genlerin farklı kromozomlar üzerinde olduğu prensip olarak kabul edilmektedir. Ancak, bir kromozom üzerindeki tüm genlerin birbiriyle bağlantısı kesin bir biçimde olmak zorunda değildir. Örneğin, homolog kromozomlarda mayoz bölünmede gerçekleşen krossing-over’da böyle bir durum söz konusu değildir. Böylece, krossing-over gibi mekanizmalarda mümkün gen kombinasyonu sayısı artar, sonuç olarak da genetik varyasyonun artmasıyla birlikte türleşmeye zemin hazırlanır. Bu açıdan genetik varyasyonun çoğalması, evrim noktasında önemlidir.

İki karakterin bağımsız kalıtımı. 

Otozomal Dominant Kalıtım

Kalıtım çeşitlerinden birisi, otozomal dominant kalıtımdır. Otozomal dominant kalıtım, fenotipin dominant allel tarafından belirlendiği ve genin otozom olduğu şartlarda oluşur. İnsanlarda otozomal dominant aktarım birçok normal karakteristikle (örneğin ABO kan grubu) birlikte meydana gelir.

Otozomal Dominant Kalıtım.
a: Bir ebeveyn karakteri fenotipinde gösteren heterozigot, diğer bir ebeveyn ise sağlıklı homozigot. Çocukların %50'si karakteri fenotipinde gösterir.
b: İki ebeveyn de fenotipinde karakteri gösteren heterozigot. Çocukların %75'i karakteri fenotipinde gösterir.
c: Bir ebeveyn karakteri fenotipinde gösteren homozigot. Diğeri ise sağlıklı homozigot. Çocukların tamamı karakteri fenotipinde gösterir.

Polidaktili, ailesel hiperkolestrolemi, Huntington ve Marfan sendromu gibi bazı kalıtsal hastalıklar, otozomal dominant kalıtılan hastalıklara örnektir.

Otozomal dominant kalıtımda çoğunlukla bir ebeveyn hastalık taşıyan alleller bakımından melez iken (Aa), diğer ebeveyn sağlıklıdır (aa). Bu durumda her bir çocuk cinsiyetlerinden bağımsız bir şekilde %50 oranında hastalığa sahip olur. Bu durumda hangi ebeveynin hastalıklı genleri taşıdığı önemsizdir. Diğer yandan, her iki ebeveyn de heterozigot ise, bu durumda doğacak çocuklar %75 ihtimalle hastalıklı, %25 ihtimalle de sağlıklı olacaktır. Nadir görülen durumlarda bir ebeveynin homozigot baskın, diğer ebeveynin de homozigot çekinik olduğu koşullarda çocuklar %100 ihtimalle melez olacaktır.

Otozomal Resesif Kalıtım

Diğer bir kalıtım tipi de otozomal resesif kalıtımdır. Otozom kalıtılan resesif bir allelde resesif karakterler fenotipik olarak F₁ jenerasyonunda yalnızca homozigot durumda görünür. Heterozigot taşıyıcılar fenotipik olarak homozigot hastalardan farklı değildir. Fenotip karakter sadece homozigot resesiflerde belirgindir. Tüm otozomal resesif kalıtılan hastalıklarda, hastalık genleri,  fenotipinde bu hastalığı göstermeyen melez ebeveynlerden geçebilir. Eğer bir ebeveyn heterozigot ve diğer ebeveyn homozigot dominant ise hiçbir çocuk fenotipinde hastalığı sergilemeyecektir (%50 homozigot, %50 heterozigot). Eğer iki ebeveyn de sağlıklı heterozigotlar ise, çocukların hastalıklı doğma ihtimalleri %25’tir. Doğacak çocukların yarısı da sağlıklı melezdir. Bu durumda melez çocuklar, hastalığın taşıyıcılarıdırlar. %25’i de sağlıklı homozigottur. Ebeveynlerinden birisi sağlıklı homozigot, diğeri de hastalıklı (çekinik) homozigot ise, bu koşulda doğacak çocukların hepsi de melez olacak ve hastalığı fenotiplerinde göstermeseler bile hastalık allelini taşıyacaklardır.

Neredeyse tüm metabolik defektler otozomal resesif kalıtılan genlerle ortaya çıkan enzim bozuklukları ya da enzim eksikliği sebebiyle olmaktadır. Bunlara örnek olarak fenilketonüri, albinizm ve kistik fibrozis verilebilir. Bu şartlarda, taşıyıcı melezler prensip olarak %50 oranda enzim aktivitesinde bozulma gösterir; fakat geriye kalan etkinlik normal metabolik koşullar altında istenen fonksiyonun yerine getirilmesi için yeterlilik gösterebilir. Sadece homozigot resesifler hastalığın belirtisini fenotipinde taşır.

Otozomal Resesif Kalıtım
a: Bir ebeveyn sağlıklı heterozigot. Diğer ebeveyn ise sağlıklı homozigot. Bu durumda çocukların tamamı sağlıklı olacaktır.
b: İki ebeveyn de sağlıklı heterozigot. Çocukların %25'i sağlıklı olacaktır.
c: Bir ebeveyn hastalıklı homozigot. Diğer ebeveyn ise sağlıklı homozigot. Çocukların tamamı sağlıklı olacaktır.

Fenilketonüride (insidansı 1:10000) fenilalanin hidroksilaz adı verilen bir enzimin yokluğu ön plana çıkmaktadır. Bu enzimin yokluğu ya da defekti, fenilalanin aminoasidinin tirozin aminoasidine çevrilmesi süreçlerini bloke eder. Bunun sonucu olarak metabolik ürün olan fenilpirüvik asit keton olarak idrarda yer alır. Eğer bu durum, doğumdan itibaren düzeltilmezse, çocuklarda mental retardasyon, gecikmiş fiziksel gelişim ve bazı nörolojik semptomlar meydana gelebilir. Eğer hastalık zamanında tanımlanıp teşhis konulursa, diyette fenilalanin azaltılmasıyla normal gelişim sağlanabilir. Bu diyet, bilhassa yaşamın ilk 10 yılında çok sıkı bir şekilde uygulanmalı ve takip edilmelidir. Bunun nedeni, beyin gelişimin yaşamın ilk zamanlarında olmasıdır. Eğer diyete dikkat edilmezse, nörolojik bozukluklar kaçınılmaz olacaktır.

Cinsiyete Bağlı Kalıtım

Cinsiyete bağlı kalıtım X kromozomu üzerinde lokalize olan genlerin ortaya çıkardığı karakterlere etki etmektedir. X kromozomu, Y kromozomu üzerinde homolog alleli olmayan çoklu genler içermektedir. Herediter aktarım, X’e bağlı resesif veya X’e bağlı dominant olabilir. X kromozomu kalıtımı özellikle erkekler için önemlidir; çünkü X üzerinde taşınan bir hastalığın, erkeklerde homoloğu bulunmadığından hastalığın ortaya çıkışı kolaylaşmakta ve taşıyıcılık durumu söz konusu olmamaktadır. Ayrıca, erkeklerin sahip olduğu X kromozomu, erkek çocuklarına geçmemektedir. Bunların sonucu olarak, kadınlar X kromozomunun kalıtımında homozigot ya da heterozigot olabilirken, erkekler X kromozomu üzerinde taşınan yalnızca bir allele sahiptir. Bu durum hemizigot olarak adlandırılır.

X’e Bağlı Dominant Kalıtım

Hastalıklı babanın tüm kızlarının taşıyıcı olması, X kromozomuna bağlı dominant kalıtımın karakteristiğidir. Çünkü babanın X kromozomu, her koşulda kızlarına geçecektir. Öte yandan, hastalıklı babanın tüm erkek çocukları da her koşulda ilgili hastalık bakımından sağlıklı doğacaktır. Çünkü babadan erkek çocuğa X değil Y kromozomu geçmektedir. Heterozigot hasta annelerin çocukları %50 olasılıkla hasta olacaktır. Esasında X kromozomuna bağlı dominant kalıtım oldukça nadirdir. Ender görülen bir örnek olarak, D vitaminine dirençli riketleri verilebilir. Bu durumda kanda düşük seviye bulunan fosfat diş gelişiminde be saç foliküllerinde sıkıntı meydana getirmektedir.

X’e Bağlı Resesif Kalıtım

X kromozomuna bağlı resesif kalıtımda erkekler X kromozomlarında defektif allel taşıdıklarında hasta olmaktadırlar. Kadınlar ise yalnızca her iki X kromozomunda bulunan alleller homozigot çekinik olduğunda hasta olmaktadırlar. Bu durum oldukça ender görülmektedir. Heterozigot durumda ise, kadınlar fenotipik olarak sağlıklı olmakta; ancak hastalık genini taşımaktadırlar. Hastalık genini taşıdıklarından ötürü yavrularına bu hastalıklı geni aktarabilirler; kendileri hasta olmasa bile çocuklarında hastalık görülebilir.

X kromozomuna bağlı resesif kalıtılan hastalıklara örnek olarak kırmızı-yeşil renk körlüğü (frekans 1:15), hemofili A ve B (frekans 1:10000) ve Duchenne masküler distrofi (frekans 1:3000) verilebilir.

X Kromozomuna Bağlı Dominant Kalıtım
a: Baba X kromozomuna bağlı dominant allelin taşıyıcısıdır. Aynı zamanda hastalıklı heterozigottur.
b: Anne X kromozomuna bağlı dominant allelin taşıyıcısıdır. Aynı zamanda hastalıklı heterozigottur. 

X Kromozomuna Bağlı Resesif Kalıtım
a: Baba X kromozomuna bağlı çekinik allele sahiptir. Aynı zamanda hastalıklı heterozigottur.
b: Anne X kromozomuna bağlı allele sahiptir. Aynı zamanda Sağlıklı, heterozigot bir taşıyıcıdır.
c: Anne taşıyıcıdır. Aynı zamanda baba hastalıklıdır.

Mutasyonlar

Prensip olarak, kromozomların, onların üzerinde lokalize olan genlerle birlikte herhangi bir değişikliğe uğramadan jenerasyondan jenerasyona geçtiği, temel düzeyde kabul edilir. Ancak mutasyon olarak adlandırılan, gen komplementinde bazı random ve spontan (rastlantısal ve kendiliğinden) değişimler somatik ya da eşeysel hücrelerde kaçınılmaz olarak meydana gelir. Somatik hücrelerde meydana gelen mutasyonlara somatik mutasyon, üreme hücrelerinde meydana gelen mutasyonlara ise germline mutasyon adı verilir. Spontan mutasyonlara ek olarak iyonize radyasyon ya da kimyasal subtanslardan (mutajenler) ötürü meydana gelebilecek mutasyonlar da söz konusudur. Mutasyonların çoğu rastlantısaldır ve kaçınılmaz olarak meydana gelir. Ancak vücuttaki bariz etkileri, hücrelerdeki kontrol mekanizmaları tarafından tespit ve akabinde elimine edilir. Veya mutasyonun meydana gelse ve kontrol mekanizmalarından geçse bile, bazen doğrudan etkisini göstermez. Bu nedenle mutasyonların önemli bir kısmı nötrdür. Bariz, pratik etkileri doğrudan gözlenmediğinden bu mutasyonlara nötr denir. Mutasyonların pratik etkisinin olmaması, onların var olmadığı anlamına gelmez. Yapılan en büyük hatalardan biri de budur. Nötr mutasyonları göz ardı eden bazı kimseler, kalan kısımda yer alan, yani sonucu gözlenebilen mutasyonları değerlendirmektedirler. Kalan kısımda ise büyük oranda organizmaya zararlı ve nadir olarak yararlı mutasyonlar mevcuttur. Bu “zararlı” ve “yararlı” kavramları, çoğunlukla mutasyonun gerçekleştiği organizma perspektifinden söylenir. Yani görelidir ve aslında biyolojik olarak böyle bir adlandırma pek de geçerli değildir. Ancak bu “yararlı” ve “zararlı” mutasyonlar, getirileri bakımından evrimleşmede etkili olmaktadır. Mutasyon frekansı bir gende yaklaşık 1:10000 ile 1:100000 arasında değişir. Mutasyonların birkaç tipi tanımlanmıştır:

·         Gen mutasyonları

·         Kromozom mutasyonları (kromozomların yapısındaki değişimler)

·         Genom mutasyonları (kromozomların sayısındaki değişimler)

Gen Mutasyonları

Gen mutasyonları, gen komplementinde meydana gelen değişimlerin en önemli ve en yaygın nedeni olarak görülmektedir. Sıklıkla genlerin replikasyonu esnasında meydana gelir. Bu DNA replikasyonu sırasında baz sekansında oluşabilecek olası değişimler, replikasyonda hatalar meydana getirebilir ve mutasyonlu genler ortaya çıkar. Mutasyonlu genlerin önemi, ilgili genin işlevi olan protein sentezinde ortaya çıkar. Mutasyona sahip gen demek, mutasyon bölgesindeki kodların değişimi nedeniyle, sıklıkla olması gerekenden farklı bir aminoasidin getirilmesi demektir. Farklı aminoasidin getirilmesi de, her koşulda olmasa da, proteinde fonksiyonel farklılıklar meydana getirebilir.

Kromozom Mutasyonları

Kromozom mutasyonlarında, kromozom yapısında meydana gelen değişiklikler ışık mikroskobu ile görülebilmektedir. Bu değişiklik, örneğin, bir krossing-over olabilir. Krossing-over’da kromozom fragmanlarının yer değişimi söz konusudur. Kromozom mutasyonları, kromozomların farklı konfigürasyonlarda yeniden ünite edilmesiyle de meydana gelebilir. Yapısal kromozom mutasyonları yenidoğanlarda 1:200 insidansla görülmekle birlikte genom mutasyonlarından daha ender görülür. Kromozom mutasyonlarını genel olarak şu şekilde sıralayabiliriz:

·         Delesyon (kromozom fragmanı kaybı)

·         Duplikasyon (aynı kromozom segmentinin kopyalanması)

·         İnversiyon (kromozom segmentinin ters dönmesi)

·         Translokasyon (homolog olmayan kromozom segmentlerinin yer değiştirmesi)

Genom Mutasyonları

Genom mutasyonlarında, organizmanın kromozom sayısında bir değişiklik söz konusudur. Bu duruma mayoz ve mitoz bölünme süreçlerindeki düzensizlikleri takip eden kromozomların maldistribüsyonu neden olmaktadır. Sonuç olarak, hücrelerin kromozom sayıları, normal karyotipten farklılık gösterir. Eğer, örneğin, mayoz I’de homolog kromozomların ayrılma sürecinde bir bozukluk meydana gelirse, kromozom ayrılmaması meydana gelir. Bu durum otozomları etkileyebildiği gibi, seks kromozomlarını da etkileyebilir. Hücrelerdeki kromozom sayısında değişiklik meydana getiren bu kromozom ayrılamamalarının olası bir nedeni, kromozomların sentromer bölgesinin yokluğu ya da hücre bölünmesi esnasındaki malformasyonudur.

Otozomların maldistribüsyonu bilhassa, görece küçük kromozomlarda gözlenmektedir. Kromozom anomalileriyle doğan ve yaşayan bireylerde, çoğunlukla trizomiler 21. kromozomda gözlenir. Bu anomali, Down sendromu veya trizomi 21 olarak isimlendirilir. Otozomal trizomilerin yaşla olan ilişkisi de önemlidir. Örneğin trizomi 21’li çocuk doğurma durumu genç kadınlarda 1:2500 oranında görülürken, bu oran 40 yaş ve üstü kadınlarda 1:50’ye kadar yükselmektedir. Down sendromlu çocuklarda, farklı derecelerde mental retardasyon görülmekle beraber, bazı fenotipik nitelikler de gözlenmektedir.

Seks kromozomlarının maldistribüsyonu genellikle “non-viable” embriyoya yol açmaz. Ekstra seks kromozomu (gonozomal trizomi) ya da kayıp seks kromozomu (gonozomal monozomi) normal olarak ciddi bir retardasyona neden olmaz; mental retardasyon genellikle tamamen normaldir. Ancak üreme kapasitesi kaybedilmiştir. Kromozom ayrılmaması sonucu oluşan bir diğer anomali olan monozomide de kromozom kaybedilmiştir. Örneğin Turner sendromunda 45 kromozomlu, XO seks kromozomuna sahip dişi bireyler meydana gelir. 1:2500 oranında görülen bu genetik anomalide dişiler dişi fenotipine sahip olmakla beraber, bazı farklılıklar da vardır. Bunlara örnek olarak kısa boy ve iç organların malformasyonu gösterilebilir. Klinefelter sendromunda seks kromozomu trizomisi vardır ve erkek bireyler 47 kromozomlu ve XXY’dir. Klinefelter sendromu 1:900 insidansa sahiptir. Klinelfelter erkeklerde hipogonadizm yaygındır.

Evrimsel Biyoloji (Filogeni)

“Evrim” (Evolusyon) Kavramından Ne Anlamalıyız?

Dünya üzerindeki yaşam, tahmin edilemeyecek kadar çeşitli ve yeryüzüne yayılmış durumdadır. Şu ana kadar yalnızca hayvanlar âleminden yaklaşık 1,5 milyon, bitkiler âleminden de yaklaşık 500000 tür tanımlanmış ve bu sayılar her yıl artmaktadır. Henüz tanımlanamayan çok sayıda türün olduğu tahmin edilmektedir. Yeni keşfedilen ve türleşme mekanizmalarıyla evrimleşen türlerle birlikte, yaşamın tarihine baktığımızda, sayısız türün de neslinin tükendiğini görmekteyiz. Şu an yaşayan türler, esasında şu ana dek yaşamış tüm türlerin oldukça küçük bir kısmını kaplamaktadır. Milyarlarca yıla yayılmış olan yaşam, yaklaşık birkaç yüz bin yıldır yeryüzünde var olan ve sadece son birkaç yüz yılda türleri keşfetmeye başlayan biz Homo sapiens sapiens’lerden çok daha eski ve çeşitlidir. 18. yüzyılın sonuna kadar, biyolojik bilgilerimiz çoğunlukla Orta Çağ felsefî ve dinsel literatüründen oldukça etkilenmiş bir vaziyetteydi. Özellikle kilise tarafından ve İncil’de canlılar hakkında ortaya atılmış yalan yanlış, anti-bilimsel yargılar ve antroposentrik perspektifler, asırlar boyu yaşam bilimlerinde cahil olan toplumları olumsuz etkilemiştir. Özellikle tarihte hem İslâmî hem Hıristiyan birtakım dinsel çevrelerde ısrarla savunulan, günümüzde de birtakım bilim ve mantık düşmanı anti-bilim çevrelerinde yanlış olduğu ortaya çıkmasına rağmen büyük bir utanmazlıkla ve sahtekârlıklarla savunulmaya çalışılan; ancak bilim karşısında kaybetmeye mahkûm “türlerin sabitliği, değişmezliği” ve evrimsel mekanizmaları yok sayan “Tanrı’nın doğrudan canlıları olduğu gibi yaratması” şeklindeki bir kitabî yaradılış inancı, yüzyıllarca natürel gözlem ve deneylerin objektif bir şekilde değerlendirilmesini ve insanların rasyonel bir süreçle evreni ve yaşamı anlayabilmesini engellemiştir. Şüphesiz ki, akıl ve bilim süreçlerini göz ardı ederek, onların yerine hiçbir bilimsel temeli olmayan mitolojik yargılarla, doğal bir süreç olan yaşamın ve türlerin varlığı olgularını açıklamaya çalışmak veya buna cüret etmek, rasyonel düşünceyi bir bilim ve kültür toplumu inşa etmekte kullanan insanlık için büyük bir utanç kaynağıdır. İsveçli natüralist Carl von Linné (1707-1778), bir bilim insanı olarak biyolojik literatüre büyük bir katkı sağlamasına rağmen, dönemin gözlem ve deney olanaklarının kısıtlı olması ve dinsel inançlarını bilimsel gözlemlerine alet etmek gibi nedenlerle yeryüzündeki tüm türlerin, yaşamın başladığı ilk andan itibaren, tıpkı şimdi oldukları gibi, o anda yaratıldıklarına inanıyordu. Linné’nin yaklaşımına göre, bilinen tüm hayvan ve bitkiler, yaşamın başladığı ilk andan itibaren aynıdır ve türleşme söz konusu değildir. Bu dogmatik, büyük bilimsel yanlışa rağmen, Linné, tüm canlıları gözlenebilir belirli koşullara (yapısal özellikler gibi) göre sınıflayan ilk bilim insanlarından olduğu için önemlidir. “Türlerin değişmezliği” inancı, o dönemin bilimsel bir yargısı gibi durmasına rağmen, esasında etkisini uzun bir süredir devam ettiren anti-bilimsel bir safsataydı. Bu safsatanın yıllarca süren etkisi ancak 19. yüzyılda parlak bir doğa bilimci ve iyi bir gözlemci olan Charles Darwin’in (1809-1882) çalışmalarıyla kırılabilmiştir. Darwin’in önemi, çalışmalarının büsbütün doğruluğundan değil; döneminin ve öncesinin otorite olan dogmatik ve anti-bilimsel yargılarına objektif bir biçimde, gözlenebilir bilimsel önermelerle karşı çıkabilmesi ve bu yolla modern evrimsel biyolojiye giden yolu açmasından ötürü gelmektedir. Darwin’in çalışmaları, bilimsel paradigmaları derinden sarsmıştır. Darwin’in, yıllarca süren yeryüzü gözlemleri, farklı bölgelere olan seyahatleri ve türleşmeyi yerinde gözleyebilmesi; buralardan elde ettiği sonuçları komperatif anatomi, paleontoloji ve taksonomi gibi bilimlerle harmanlayabilmesini sağlamıştır. C. Darwin bu süreçte çok büyük bir safsatanın farkına varmıştır: Türler, inanılanın aksine değişmez değildir! Türler, doğal seleksiyon adı verilen bir doğal süreçle farklılaşmaktadır ve türlerin bir ortak atası vardır! Bugün bu gözlenebilir bilimsel iddia, modern evrimsel biyolojinin de temel iddialarındandır. Modern evrim biliminin temelleri, işte bu iddia üzerine atılmış; moleküler düzeydeki kanıtlarla (moleküler biyoloji ve genetik) birleştirilip (modern evrimsel sentez) zaman içerisinde güçlenerek ve defalarca kez farklı bilimsel çevrelerce kanıtlanarak günümüze dek ulaşmıştır. Biyolojinin dinamik teması ve birleştirici unsuru, evrimdir. Evrim öğrenimi olmaksızın, biyoloji sadece bir donuk bilgiler yığını ya da doğa tarihi olarak kalmakta; biyoloji literatürü içerisindeki bilgilerin birbiriyle olan dinamik ilişkisi kurulamamaktadır. Darwin’in 1859 yılında ilk kez yayımlanan en meşhur kitabı On the Origins of Species by Means of Natural Selection’da Darwin yaşayan canlı formlarının atalarının kendilerinden daha primitif-basit yaşam formlarından gelmekte olduğunu, tüm türlerin birbiriyle akraba olup ortak ataların var olduğu ve aynı zamanda organizmaların evrimine giden süreçleri ve evrim mekanizmalarını detaylı bir biçimde aktarmıştır.

Evrime Etki Eden Faktörler

Seçilim (Seleksiyon)

Evrim teorisi, yeryüzünde yaşamış ve yaşamakta olan sayısız canlı formunun bir ya da birkaç basit formdan (bir olduğu genellikle kabul edilir), milyarlarca yıllık bir süreçte türediğini belirtir. Yeryüzünün tarihi boyunca,  milyarlarca yıl öncesinden günümüz yaşam formlarına dek tüm canlı grupları evrimleşerek çoğunlukla yapısal kompleksliklerini artırmıştır. Evrim bilimine dair önemli bir soru da evrimin nasıl, neden veya ne koşullar altında gerçekleştiğidir. İşte bu noktada Darwin, evrimin nedenselliği hakkında oldukça basit ve anlaşılır bilimsel bir çözüm önermiştir. Darwin’in önerdiği mekanizma, doğal seçilim mekanizmasıdır. Darwin, türlerin değişebilirliğine dair çözümünü aşağıdaki gözlemler sonucunda elde etmiştir:

·         Türler, yaşadıkları habitatların taşıma kapasitesinden ve türlerin neslinin devamını gerektiren miktardan daha fazla döl üretir. Bir türün devamı için iki ebeveynden iki yavrunun üretilmesi yeterli iken, çoğunlukla doğada ebeveynler binlerce hatta milyonlarca yavru üretme kapasitesine sahiptir. Eğer çevre koşulları sabit ve tür için yeterliyse, bir habitattaki birey sayısı da sabit kalır. Ancak çevre şartları çoğunlukla değişkendir.

·         Yavrular, genetik karakterler açısından atalarından farklıdır ve yavrularla birlikte tür içi genetik çeşitlilik sağlanır.

·         Sonuç olarak, değişken çevre koşullarının türün bireylerini zorladığı zamanlarda, organizmalar besin, barınma ve çiftleşme gibi nişler (hayatta kalma ve üreme olarak iki ana başlıkta gruplayabiliriz) açısından rekabete girer. Bu rekabet sonucunda türün bazı bireyleri avantaja sahip olurken diğerleri o çevre şartları uyum sağlayamadığından elenir, yok olur. Avantajı eline geçiren organizmaların gen frekansı nesilden nesile artarken, yok olan bireylerin genleri de ortamdan silinir. (İşte bu nokta, organizmaların birbirinden ayrılmaya başladığı, türleşmenin de anahtar noktasıdır.)

Bu olgusal gözlemlerden yola çıkarak Darwin, hayatta kalma mücadelesi içerisinde yalnızca çevrelerine en iyi adapte olabilmiş bireylerin yaşayabildiğini görmüştür. Orijinal terim olarak, bu mücadeleye, survival of the fittest adı verilir. Hayatta kalma savaşı sadece bir türün bireyleri arasında gerçekleşmez. Çoğunlukla farklı türlerden organizmalar da ortak ekolojik nişler açısından birbiriyle mücadele edebilir. Buna türler arası rekabet adı verilir. Böylesi bir rekabetin sonucu olarak, genellikle bir tür, rakip olduğu türle olan ortak ekolojik nişi açısından, rakip türe üstünlük kurar ve mücadeleyi kaybeden tür için artık o habitatta yaşam neredeyse sona ermiştir. Kaybeden türün organizmaları ya ortamdan göç edecek ya da yok olmayı kabul edecektir. Bir türün bireyleri ortama adapte olurken, diğerleri ortamdan uzaklaşmak zorundadır. Bu durum, doğal seleksiyona sebebiyet verir. Organizmaların hayatta kalması, böylece türün hayatta kalmasını sağlar.

Ancak Darwin’in doğal seçilimle türleşme teorisi, döneminin bilimsel ve teknolojik olanaklarının sınırlı olması nedeniyle bütünüyle canlılığın çeşitliliğini moleküler düzeyden popülasyon düzeyine dek başarılı bir şekilde açıklamak için yeterli değildi. Evrim teorisi, ancak 20. yüzyılda moleküler düzeyden gelen genetik kanıtlarla tamamen kanıtlanabilmiş günümüzün modern teknolojik imkânlarıyla da onaylanabilmiştir. Bugün modern evrimsel sentez olarak adlandırılan, evrime moleküler düzeyden gelen kanıtlarla evrimsel biyolojinin inşa edilmesi anlamına gelen bu bilim, basitçe aşağıdaki evrimsel faktörleri içermektedir: (Bu yazıda tüm evrimsel mekanizmalara detaylarıyla birlikte girilmeyecektir.)

·         Seleksiyon

·         Mutasyon

·         Rekombinasyon

·         Genetik Sürüklenme

·         İzolasyon

Tür Kavramı

Evrimsel faktörlerin, canlılığın çeşitliliğini nasıl etkilediğini bütünüyle bilimsel bir gözle anlayabilmemiz için, öncelikle “tür” ve “popülasyon” adını verdiğimiz kavramlar üzerinde uzlaşmamız gerekmektedir. Yaşamsal karakteristiklerini paylaşan tüm organizmalar, daha doğrusu tüm türler, yaşamlarını devam ettirme ve üreme eğilimindedir. Birbiriyle verimli döl verebilen ve yaşamsal/genetik karakterleri birbirine verimli döller oluşturacak kadar yakın olan organizmalar topluluğuna tür denir. Tür tanımı, biyoloji tarihi boyunca farklı şekillerde yapılmış ve farklı perspektiflerden, canlılar farklı şekillerde sınıflandırılmıştır. Biz burada, kabaca yukarıda belirttiğimiz şekilde olan bir tür tanımını ele alıyoruz. Bir türün aynı habitatta yaşayan ve üreme potansiyeline sahip olan tüm bireyleri de birlikte bir popülasyon oluşturmaktadır. Popülasyon için kısaca, “sınırlı/belirli bir bölgede yaşayan aynı türün bireyleri” diyebiliriz.

Farklı karakterleri ortaya çıkaran çeşitli yapılara sahip bir türün tüm genlerinin toplamı, ilgili popülasyonun gen havuzunu oluşturmaktadır. Hangi genin popülasyonda hangi sıklıkla yer aldığı ise gen frekansı ile belirtilir. Çoğunlukla mutasyonlu genlerin popülasyonda gen frekansı düşükken, gen frekansı oldukça yüksek genler de mevcuttur. Evrimleşme, bu gen havuzunde yer alan genlerin frekansının değişmesiyle meydana gelir. Gen frekansını değiştiren en önemli etki ise, organizmaların üreme başarısıdır. Neticede başarılı üreyen organizmalar, başarılı bir şekilde yeni nesillere genlerini aktarabileceklerdir. Eşeysel üreme bu süreçte bir türün bireyleri arasında yeni gen kombinasyonları da meydana getirir. Eşeysel üremeyle ve diğer farklı faktörlerle birlikte oluşan mümkün gen kombinasyonlarına genetik çeşitlilik (varyasyon) adı verilir.

Mutasyon

Mutasyonla ilgili genel bilgilere yazımızın genetik kısmında değinmiştik. Burada da mutasyonun bir evrim faktörü olması açısından bazı bilgiler verelim. Eğer evrim atalarından genetik olarak farklılık gösteren yavruların üremesi süreci olarak düşünülürse, genlerin mutabilitesinin de evrimleşmede önemli bir faktör olduğu hemen görülür. Genetik materyaldeki değişimler olarak kabaca bahsedebileceğimiz mutasyonlar rastlantısal olarak meydana gelip evrimin itici gücünü oluşturur.

Birçok çeşit mutasyon vardır ve bunlar, popülasyondaki genetik varyasyonu artırır. Bu değişikliklerin belirli bir zaman sürecindeki toplamı, mutasyon baskısı olarak bilinir. Bu, seleksiyon baskısına terstir. Seleksiyon baskısı, ortamdaki mutasyonların çoğunlukla aleyhine çalışmaktadır.

Rekombinasyon

Allellerin yeni genetik kombinasyonları üreme hücrelerinin formasyonu sırasında herediter karakterlerin rekombinasyonu yoluyla üretilir. Bunun sonucunda önemli bir varyasyon elde edilir ve böylelikle yeni fenotipler kazanılır. Genetik rekombinasyon sadece seksüel üreme olanaklı olanaklıdır. Bu da paternal ve maternal kromozomların rastgele dağılımı ve krossing-over ile sağlanır. Organizmaların genellikle çok sayıda gen içermesinden ötürü, türün yavrularında sınırsız sayıda genetik rekombinasyon mümkündür. Sonuç olarak, aynı ebeveynlerden ortaya çıkan yavrular pratik olarak neredeyse tamamen farklı genetik özelliklerle doğar. Buna istisna olarak monozigotik ikizler (tek yumurta ikizleri) verilebilir.

Genetik Sürüklenme

“Genetik sürüklenme” terimi, kabaca, gen havuzundaki rastlantısal değişimlerdir. Bu değişiklikler mutasyon ya da seleksiyon olmadan gerçekleşebilir. Bu nedenle popülasyon içerisindeki belirli bir karakter açısından etkilenen bir grup organizma aniden yok olabilir. Bunun sebebi de bir hastalık, çok sert iklim şartları, yangınlar ya da farklı diğer koşullar olabilir. Böylesi bir etki sonucunda popülasyonda afeti atlatan bireyler, sahip oldukları genlerinin sıklığını artırabilir. Bu yolla bir gen grubunun aniden havuzdan silinmesi ve kalanların oranının artması, popülasyonun gen kompozisyonunu derinden sarsmaktadır.

İzolasyon (Yalıtım)

Bir türe ait bir grup birey ortak bir gen havuzuna sahip olmayıp ayrılarak farklı şartlar altında nesil vermeye başlayabilir. Birçok izolasyon mekanizması tanımlanmıştır. Bunlardan en önemli ve en yaygın gözleneni, coğrafî ayrılma yoluyla izolasyondur. Coğrafî ayrılma, iklim koşullarının değişiminde ya da popülasyonların farklı parçaları, farklı coğrafyalara yöneldiğinde gerçekleşebilir. Gruplar arasında herhangi bir gen değiş tokuşu olmaksızın meydana gelen bir gelişim, tür içi genetik farklılaşmalara yol açmaktadır. Görünen ilk formlar, yalnızca birkaç karakter açısından farklılık gösterir. Yukarıda bahsettiğimiz gibi bir izolasyon neticesinde ise, tür içerisinde alttürler ve ırklaşmalar meydana gelebilir. Alttürler ya da ırklar şeklinde farklılaşan aynı türün bireyler, bu hâlleriyle hâlâ çiftleşip verimli döller oluşturabilir. Eğer farklılaşma gen aktarımının olmadığı şartlarda nesilden nesle devam ederse, bir eşik noktaya ulaşılır ki, bu nokta türleşme noktasıdır. Bu türleşme noktasından itibaren, artık iyice farklılaşan grup üyeleri, birbirleriyle genetik açıdan verimli döller oluşturamayacak derecede ayrılmıştır. Bu yolla, artık iki farklı gen havuzundan, dolayısıyla da iki farklı türden bahsedilebilir. Bu türler hâlâ ortak genlere sahip olsalar da, üreme kabiliyetlerindeki değişiklikler, onların verimli döller vermesine engel olmaktadır. Bu durum, doğada defalarca kez gözlemlenmiş ve laboratuvar ortamında da türleşme koşulları taklit edilerek türleşme mekanizmaları denenmiştir. Bu deney ve gözlemlerle evrimleşme mekanizmalarını yanlışlayan herhangi bir bulgu elde edilememiş olup evrim teorisi, moleküler düzeyden ve laboratuvar şartlarından elde edilen bilgilerle tam bir uyum içerisindedir.

Evrimin Kanıtları

Yazımızın son kısmında, kısaca evrimleşme mekanizmalarının isabetini kanıtlayan birtakım bulgulara detaylara girmeksizin yer vereceğiz. Birçok farklı bilimden elde edilen bulgularla, evrim teorisi giderek güçlenmiş, moleküler seviyeden popülasyon düzeyine dek başarılı açıklamalara sahip olmuş ve tıptan sosyolojiye dek canlılığın odakta olduğu hemen her bilimde hem teorik hem pratik uygulama sahası bulmuştur. 

Embriyolojik Faktörler

Omurgalı sınıfına (vertebrae) ait pek çok canlının embriyoları, gerek iç organlarının yapı ve fonksiyonu gerekse organizmaların sahip olduğu diğer özellikler açısından neredeyse ayırt edilemez durumdadır. Örneğin, gelişim sırasında, insan da dâhil olmak üzere hemen her vertebralının üreme hücreleri en basit omurgalılardan kabul edilen balıkların embriyolojik gelişim aşamalarıyla neredeyse aynıdır. Omurgalıların evriminin, embriyolojik gelişimlerinden elde edilen birtakım kanıtlarla (solungaç gelişimi gibi), sudan karaya doğru olduğu düşünülmektedir. Gelişimin erken evrelerindeki fonksiyonel ve morfolojik benzerlikler, canlıların filogenetik/evrimsel akrabalıklarını ortaya çıkarmamızda bize yardımcı olmaktadır. Yani, sözün özü şeklinde diyebiliriz ki, filogeni ontogeninin aynasıdır veya ontogeni filogeninin özetidir. Alman natüralist ve bilim insanı Ernst Haeckel (1834-1919) “biyogenetik yasa” adı verdiği bir kaide formülize etmiştir. Biyogenetik yasa, Haeckel Kuralı ya da Rekapitülasyon Teorisi olarak da isimlendirilmektedir. Bu kurala göre, embriyo gelişimi (ontogeni), filogeninin hızlı ve kısa bir rekapitülasyonudur.

Embriyolojik gelişim sırasında vertebralıların farklı gelişimsel evreleri gösterilmiştir. Omurgalıların erken embriyolojik gelişim evreleri birbirine benzemekte, ancak gelişim son evrelerine doğru evrimsel farklılıklar belirginleşmektedir. 

Homolog Organlar

Evrimsel anatomide homolog organlar, embriyolojik gelişim kökenleri ve evrimsel geçmişleri benzer olan; fakat fonksiyonları bakımından aynı görevi yapma zorunluluğu bulunmayan organları belirtir. Bu bakımdan bir yarasa kanadı, köstebeğin kazıcı işlevi gören uzuvları, balinanın yüzgeci ve insanın kolu birbirinin homoloğudur. Şekil bakımından büyük farklılıklar olmasına rağmen, saydığımız tüm homolog organlar, benzer bir ortak atadan köken alarak, evrimsel açıdan benzer anatomik geçmişe sahiptir. Örneğin, bu hayvan türlerinin organlarının hepsi kol, ön kol, bilek kemiklerine, metacarpal kemiklere ve dijital falankslara sahiptir. Ek olarak, bu uzuvlar arasındaki biçimsel farklılıklara rağmen, her bir uzuv, tüm bir vücudu düşündüğümüzde vücuda göre aynı lokasyonda yer alır. Homolog organlar, evrimsel biyolojide önemli bir noktada değerlendirilirken analog organlar, canlıların evrimsel geçmişini analiz etmekte kullanılmamaktadır.

Rüdimanter Organlar (Vestigial Yapılar)

Evrim süresince, organizmalar ve dolayısıyla türler sürekli olarak yaşam koşullarının değişmesine paralel olarak yaşam biçimlerini değiştirmiştir. Yaşam biçiminin değişmesi de organların fonksiyonunun değişimiyle mümkün olmaktadır. Böylelikle, evrim teorisi hakkında ortaya atılan delillerin en ikna edici olanlarından biri ortaya çıkmaktadır: rüdimanter organlar. Rüdimanter organlar, genellikle büyük oranda fonksiyonelliklerini kaybetmiştir. Bu organlara örnek olarak embriyoda bir kuyruk omurgası kalıntısı olarak bulunan coccyx, sindirim sistemimizin bir kalıntısı olan apandis, bizden önce evrimleşen bazı memeliler bulunan ve kulakları rahatça oynatmaya yarayan bazı kasların varlığı ancak bizde o fonksiyonlarını kaybetmeleri verilebilir. Bir diğer ilginç örnek de Darwin tüberkülüdür. Darwin tüberkülü, bazı insanlarda kulağın kıyısında bulunur ve eski memelilerden insanlara bir kalıntıdır.

Soyaçekim (Atavizm, Reversiyon)

Atavizm (reversiyon), eski nesillerle birlikte kaybolan bazı karakteristik özelliklerin, yeni nesillerle birlikte tekrardan ortaya çıkması durumudur. Oldukça ilginç örnekler bulunmaktadır. Örneğin, bazı insanlar kulaklarını oldukça rahat bir biçimde oynatabilmekte; ancak birçok insan bunu gerçekleştirememektedir. Bu özellikle bize diğer memeli türlerinden kalmıştır ve genlerimizle hâlâ devam etmektedir. Yenidoğanlarda bazı nadir durumlarda kuyruk oluşumu görülmektedir. Oysaki kuyruk gelişimi, biz insanlarda normal olarak görülmemektedir; ancak atalarımızdan hâlâ kuyruk genlerini taşıdığımızda bazı anormal durumlarda bu genin aktivitesi fenotipte görülmektedir. İnsan dişilerinde anormal olarak, bazı koşullarda, tıpkı farklı memelilerde olduğu gibi gövde boyunca uzanan meme uçları görülmektedir. Atavizmin varlığı nedeniyle, eski nesillerde ve türlerde kaybolan özellikler, yine de ilgili özelliğin genlerle varlığının devam etmesi sebebiyle, aniden ortaya çıkabilmektedir. Embriyolojik gelişim esnasında oluşan kusurlar, bu genlerin aktivasyonun fenotipte görünür hâle gelmesine neden olmaktadır.

Kaynaklar

A. Faller, M. Schuenke, The Human Body An Introduction to Structure and Function (Editör: Ethan Taub), Thieme, Stuttgart, 2004 (Görseller de aynı kaynaktan alınmıştır.)

·         Yazı, ilgili kaynaklardan geliştirilerek aktarılmıştır.

Hazırlayan: Necdet Ersöz (Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi, Evrimsel Tıp Ekibi)

Görüş, öneri ve eleştirileriniz için lütfen irtibata geçiniz.